- Wat zijn metabole ziekten?
- Symptomen van metabole stoornissen
- Betekenen de symptomen dat u een metabole aandoening heeft?
- Veelvoorkomende metabole ziekten
- Minder vaak voorkomende metabole ziekten
- Geschikte supplementen bij metabole stoornissen
- Metabole markers en onderzoeken
- Wanneer een arts te raadplegen?
- Veelgestelde vragen
Metabole stoornissen en ziekten zijn groep van gezondheidsaandoeningen, die verband houden met de normale biologische processen van het menselijk lichaam. Ze zijn een steeds vaker voorkomend probleem, maar vaak over het hoofd gezien, ondanks het enorme belang ervan voor de menselijke gezondheid. 47-+
In dit artikel leert u wat aandoeningen zoals diabetes, dyslipidemie, insulineresistentie en andere inhouden. U ontdekt ook wat de symptomen zijn en wanneer u maatregelen moet nemen.
Wat zijn metabole ziekten?
Metabole ziekten omvatten een groep gezondheidsaandoeningen die verband houden met stoornissen in normale biologische processen, verantwoordelijk voor de productie en het gebruik van energie in het lichaam en het handhaven van de homeostase.
Ze ontstaan wanneer de stofwisseling - een verzamelterm voor de processen waarmee het lichaam voedsel omzet in energie - niet goed functioneert. Dit kan leiden tot ophoping van schadelijke stoffen of tot een inefficiënt gebruik van levensbelangrijke componenten zoals koolhydraten, vetten en eiwitten.
Tot de meest voorkomende metabole ziekten behoren type 2 diabetes, insulineresistentie en dyslipidemie. Het vroegtijdig herkennen van deze aandoeningen is cruciaal om ernstige gezondheidsproblemen en complicaties te voorkomen.
Symptomen van metabole stoornissen
Metabole stoornissen omvatten een breed spectrum aan aandoeningen waarbij de normale biochemische processen in het lichaam verstoord zijn, wat leidt tot verschillende klinische verschijnselen.
De symptomen omvatten:
Chronische vermoeidheid;
Onverklaarbaar gewichtsverlies of gewichtstoename;
Insulineresistentie;
Hypoglykemie of hyperglykemie;
Stoornissen in het lipidenprofiel en de hormonale balans;
Gastro-intestinale problemen - een opgeblazen gevoel, diarree of obstipatie;
Neurologische symptomen - hoofdpijn, cognitieve achteruitgang en perifere neuropathie.
Afhankelijk van de specifieke aandoening, als het gaat om type 2 diabetes, metabool syndroom, de ziekte van Gaucher of fenylketonurie, bijvoorbeeld, de symptomatologie kan variëren aanzienlijk.
Vroege herkenningis van cruciaal belang voor tijdige behandeling en controle van de aandoening.
Betekenen de symptomen dat u een metabole aandoening heeft?
Niet alle symptomen die verband houden met metabole stoornissen betekenen dat iemand per se lijdt aan een metabole aandoening. Factoren zoals voeding, stress, lichamelijke activiteit en zelfs tijdelijke hormonale schommelingen kunnen dergelijke verschijnselen veroorzaken.
Het is belangrijk om het geheel van symptomen, hun duur en intensiteit te beoordelen. Als klachten zoals chronische vermoeidheid, weerstand tegen gewichtsverlies of verhoogde bloedsuikerspiegels aanhouden, is consultatie met een specialist en het uitvoeren van laboratoriumonderzoekenzijn cruciaal voor het stellen van een nauwkeurige diagnose.
Bij de beoordeling van de symptomen worden factoren zoals duur van het optreden, ernst, aanwezigheid van begeleidende symptomen en andere medische aandoeningen.
Bij verdenking van een specifieke metabole ziekte worden verschillende onderzoeken aangevraagd om deze te bevestigen of uit te sluiten.
Veelvoorkomende metabole ziekten
Er bestaan veel metabole stoornissen en ziekten.
Type 1 diabetes
Type 1 diabetes is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem de insuline-producerende bètacellen van de alvleesklier vernietigt.
Dit leidt tot een absoluut insulinetekort en hyperglykemie.
Type 2 diabetes
Type 2 diabetes is een metabole stoornis die wordt gekenmerkt door insulineresistentie en een relatief insulinetekort.
Het leidt tot verhoogde bloedsuikerspiegels en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.
Obesitas
Obesitas is een chronische metabole stoornis, waarbij een overmatige hoeveelheid vetweefsel wordt opgeslagen.
Het verhoogt het risico op diabetes, hart- en vaatziekten en andere complicaties.
Metabool syndroom
Het metabool syndroom is een complex van aandoeningen, waaronder hoge bloeddruk, hoge bloedsuiker, stoornissen in de cholesterolstofwisseling en vetophoping in de buikstreek
Deze aandoening verhoogt aanzienlijk het risico op het ontwikkelen van diabetes en hart- en vaatziekten.
Minder vaak voorkomende metabole ziekten
De geneeskunde heeft nog tal van andere metabole ziekten ontdekt, die minder vaak voorkomen, maar zeer ernstige gevolgen voor het lichaam hebben.
Ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher is een lysosomale stapelingsziekte.
Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym glucocerebrosidase, wat leidt tot vergroting van de lever en milt, anemie en botafwijkingen.
Adrenoleukodystrofie (ALD)
Adrenoleukodystrofie is een erfelijke aandoening die verband houdt met de ophoping van langeketenvetzuren in de hersenen en de bijnieren.
Het leidt tot neurologische stoornissen en bijnierinsufficiëntie.
Glucose-galactose malabsorptie
Glucose-galactose malabsorptie is een zeldzame genetische aandoening waarbij de darmen glucose en galactose niet kunnen opnemen.
Het veroorzaakt ernstige diarree en uitdroging.
Erfelijke hemochromatose
Erfelijke hemochromatose is een stoornis in het ijzermetabolisme.
Het leidt tot overmatige ophoping in de organen, wat levercirrose, diabetes en hartproblemen kan veroorzaken.
Lesch-Nyhan-syndroom
Het Lesch-Nyhan-syndroom is een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een tekort aan het enzym HPRT.
Kan leiden tot neurologische problemen, gedragsstoornissen en overproductie van urinezuur.
Ziekte van esdoornsiroop (urineziekte met esdoornsiroopgeur)
De ziekte van esdoornsiroop is een genetische stoornis in de afbraak van aminozuren.
Het veroorzaakt ophoping van toxische metabolieten en veroorzaakt een karakteristieke zoete geur van de urine.
Menkes-syndroom
Het Menkes-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verband houdt met stoornissen in het kopertransport in het lichaam.
Dit leidt tot neurologische schade, zwak haar en vertraagde ontwikkeling.
Ziekte van Niemann-Pick
De ziekte van Niemann-Pick is een lysosomale stapelingsziekte.
Bij deze leidt de abnormale ophoping van lipiden in de cellen tot neurologische en levercomplicaties.
Fenylketonurie
Fenylketonurie is een erfelijke aandoening waarbij een tekort aan het enzym fenylalaninehydroxylase leidt tot ophoping van fenylalanine.
Dit veroorzaakt verstandelijke beperking en neurologische schade.
Prader-Willi-syndroom
Het Prader-Willi-syndroom is een genetische aandoening die gepaard gaat met hormonale en neurologische stoornissen.
De ziekte leidt tot ongecontroleerde eetlust, obesitas en intellectuele beperkingen.
Porfyrie
Porfyrie is een groep metabole ziekten waarbij de synthese van heem verstoord is.
De aandoening veroorzaakt huid- en neurologische symptomen, waaronder sterke gevoeligheid voor licht.
Ziekte van Refsum
De ziekte van Refsum is een genetische aandoening die leidt tot ophoping van fitaanzuur.
Het veroorzaakt neurologische stoornissen, retinopathie en spierzwakte.
Ziekte van Tangier
De ziekte van Tangier is een zeldzame genetische aandoening die verband houdt met een verstoord transport van HDL-cholesterol.
Het leidt tot ophoping van vetten in organen en vroege ontwikkeling van atherosclerose.
Ziekte van Tay-Sachs
De ziekte van Tay-Sachs is een lysosomale stapelingsziekte waarbij er een tekort is aan hexosaminidase A.
Het leidt tot progressieve neurodegeneratie en vroege dood in de kindertijd.
Ziekte van Wilson
De ziekte van Wilson is een genetische aandoening waarbij koper niet correct uit het lichaam wordt verwijderd, waardoor het zich ophoopt in de lever en de hersenen.
Dit leidt tot neurologische en leverstoornissen.
Zeluëger-syndroom
Het Zellweger-syndroom is een ernstige peroxisomale ziekte, gekenmerkt door stoornissen in het vetzuurmetabolisme.
Het leidt tot ernstige neurologische schade en een verminderde levensverwachting.
Geschikte supplementen bij metabole stoornissen
Metabole markers en onderzoeken
De diagnose van stofwisselingsstoornissen en ziekten is gebaseerd op verschillende biochemische en hormonale markers, die de toestand van de stofwisseling weerspiegelen.
Deze markers in metabolische onderzoeken helpen bij vroege detectie voor ziekten zoals diabetes, hyperlipidemie, hemochromatose en andere stofwisselingsstoornissen.
Glucosemetabolisme en insuline-regulatie
Er zijn verschillende soorten markers voor glucosemetabolisme en insulinereductie.
Nuchtere bloedglucose (FPG) meet de glucoseniveaus in het bloed na 8-12 uur vasten. Waarden boven 5,6 mmol/L kunnen een teken van insulineresistentie of diabetes.
Geglycosyleerd hemoglobine (HbA1c) is een indicator voor de gemiddelde bloedsuikerspiegels in de afgelopen 2-3 maanden. Waarden boven 6,5% (48 mmol/mol) zijn diagnostisch voor diabetes.
De orale glucosetolerantietest (OGTT) beoordeelthoe het lichaam glucose opneemt. Deze test wordt gebruikt voor diagnostiek vanprediabetesen zwangerschapsdiabetes.
Het onderzoek van insuline en de HOMA-IR-index helpt bij het beoordelen van insulinegevoeligheid en het opsporen van insulineresistentie.
Lipidenspectrum en vetstofwisseling
Het lipidenprofiel en vetstofwisseling zijn ook een belangrijk onderdeel van het onderzoek naar metabole stoornissen. Het meten van totaal cholesterol is een marker voor de totale hoeveelheid cholesterol in het bloed.
Hoge niveaus van LDL-cholesterol of het zogenaamde “slechte” cholesterol worden geassocieerd met atherosclerose en hart- en vaatziekten.
Lage niveaus van HDL-cholesterol of “goed cholesterol” (niveaus van 1,0 mmol/L voor mannen en 1,3 mmol/L voor vrouwen) verhogen het risico op hart- en vaatziekten.
Hoge niveaus van triglyceriden boven 1,7 mmol/L zijn een teken van het metabool syndroom en insulineresistentie.
Lever- en nierparameters
Onderzoek van lever- en nierwaarden kan ook een goede aanwijzing geven voor metabole stoornissen en ziekten.
Verhoogde niveaus van aspartaat-aminotransferase (ASAT) en alanine-aminotransferase (ALAT) kunnen een teken zijn van leversteatose (vette lever) of toxische schade.
Hoge waarden van gamma-glutamyltransferase (GGT) komen voor bij alcoholische en niet-alcoholische leverziekte.
Creatinine en ureum zijn markers voor de nierfunctie, die beïnvloed kunnen worden door diabetes en hypertensie.
Mineralen- en elektrolytenbalans
Onderzoeken van mineraal- en elektrolytenbalans zijn ook belangrijk voor het vaststellen van metabole ziekten.
De niveaus van ijzer en ferritine zijn enkele daarvan. Verhoogde ferritinespiegels zijn kenmerkend voor hemochromatose, terwijl lage niveaus wijzen op bloedarmoede.
Bij koper en ceruloplasmine zijn afwijkingen kunnen een teken zijn van de ziekte van Wilson of het Menkes-syndroom.
Afwijkingen in de niveaus van calcium, fosfor en magnesiumkunnen wijzen op stoornissen in het botmetabolisme of nierdisfunctie.
Hormonale indicatoren gerelateerd aan de stofwisseling
Bij metabole stoornissen en ziekten worden ook enkele hormonale parameters gevolgd.
De schildklierhormonen (TSH, FT3, FT4)en hun onevenwicht kunnen wijzen op schildklierdisfunctie, die de energiebalans en het gewicht kan beïnvloeden.
Chronisch verhoogde niveaus van cortisolzijn gerelateerd aan obesitas en insulineresistentie.
Hoge niveaus van prolactine worden geassocieerd met verhoogde vochtretentie, insulineresistentie en obesitas.
Leptine en adiponectine regelen het vetmetabolisme en het hongergevoel, aangezien afwijkingen in hun niveaus kunnen worden geassocieerd met obesitas en diabetes.
Regelmatige monitoring van metabole markers is cruciaal voor vroege diagnose en preventie van verschillende ziekten. Bij vermoeden van een metabole disbalans kunnen uitgebreide biochemische en hormonale onderzoeken helpen bij het tijdig opsporen van problemen en het nemen van adequate therapeutische maatregelen.
U kunt de referentiewaarden voor de betreffende onderzoeken in de onderstaande tabel vinden.
Marker | Referentiewaarden | Betekenis |
Glucosemetabolisme en insuline-regulatie | ||
Nuchtere bloedglucose (FPG) | 3,9 - 5,6 mmol/L | Verhoogde waarden kunnen wijzen op prediabetes of diabetes. |
Geglyceerd hemoglobine (HbA1c) | < 5,7% (39 mmol/mol) | Meer dan 6,5% (48 mmol/mol) is diagnostisch voor diabetes. |
Orale glucosetolerantietest (OGTT, 2 uur) | < 7.8 mmol/L | 7.8 - 11.0 mmol/L is prediabetes; > 11.1 mmol/L is diabetes. |
Insuline (nuchter) | 2.6 - 24.9 µIU/mL | Hoge niveaus kunnen wijzen op insulineresistentie. |
HOMA-IR index | < 2.0 | > 2.5 duidt op insulineresistentie. |
Lipidenspectrum en vetstofwisseling | ||
Totaal cholesterol | < 5.2 mmol/L | Hoge waarden worden geassocieerd met hart- en vaatziekten. |
LDL ("slechte" cholesterol) | < 3.0 mmol/L | Hoge niveaus verhogen het risico op atherosclerose. |
HDL ("goede" cholesterol) | > 1.0 mmol/L (mannen), > 1.3 mmol/L (vrouwen) | Lage niveaus verhogen het cardiovasculaire risico. |
Triglyceriden | < 1.7 mmol/L | Hoge waarden zijn een marker voor het metabool syndroom. |
Lever- en nierparameters | ||
ASAT (AST) | < 40 U/L | Verhoogde waarden wijzen op leverbeschadiging. |
ALAT (ALT) | < 41 U/L | Hoge waarden zijn een teken van leversteatose. |
Gamma-glutamyltransferase (GGT) | < 55 U/L (mannen), < 38 U/L (vrouwen) | Verhoogd bij alcoholische of niet-alcoholische leverziekte. |
Creatinine | 62 - 115 µmol/L (mannen), 53 - 97 µmol/L (vrouwen) | Verhoogde niveaus wijzen op nierziekte. |
Ureum | 2.5 - 7.8 mmol/L | Afwijkingen kunnen wijzen op nierdisfunctie. |
Mineralen- en elektrolytenbalans | ||
Ijzer | 11 - 30 µmol/L | Lage niveaus - bloedarmoede; hoge niveaus - hemochromatose. |
Ferritine | 30 - 400 µg/L (mannen), 15 - 150 µg/L (vrouwen) | Hoge waarden zijn een marker voor ontsteking of hemochromatose. |
Calcium (totaal) | 2.1 - 2.6 mmol/L | Lage waarden zijn een teken van hypoparathyreoïdie. |
Fosfor | 0.8 - 1.5 mmol/L | Belangrijk voor het botmetabolisme. |
Magnesium | 0.75 - 1.0 mmol/L | Afwijkingen kunnen leiden tot spierkrampen. |
Hormonale indicatoren gerelateerd aan de stofwisseling | ||
TSH (Thyreoïdstimulerend hormoon) | 0.4 - 4.0 mIU/L | Hoge waarden kunnen wijzen op hypothyreoïdie. |
FT3 (Vrij trijoodthyronine) | 3.1 - 6.8 pmol/L | Belangrijk voor de stofwisseling en energiebalans. |
FT4 (Vrij thyroxine) | 10 - 22 pmol/L | Afwijkingen kunnen wijzen op een hormonale disbalans. |
Cortisol (ochtend) | 138 - 635 nmol/L | Hoge waarden worden geassocieerd met stress en insulineresistentie. |
Prolactine | < 20 µg/L (mannen), < 25 µg/L (vrouwen) | Hoge waarden worden geassocieerd met vochtretentie en obesitas. |
Leptine | 3 - 25 ng/mL | Verhoogde niveaus worden geassocieerd met obesitas. |
Adiponectine | 2 - 30 µg/mL | Lage waarden kunnen insulineresistentie aangeven. |
Genetisch onderzoek
Naast de bovengenoemde laboratoriumonderzoeken en indicatoren die worden gebruikt voor de beoordeling en diagnose van stofwisselingsstoornissen en ziekten, moeten voor sommige ook bepaaldegenetisch onderzoek en tests.
Genetisch onderzoek speelt een sleutelrol inhet herkennen van erfelijke stofwisselingsziekten en de aanleg voor aandoeningen zoals diabetes, obesitas en hyperlipidemie.
Ze maken het mogelijk om vroege diagnose, personalisatie van de behandeling en voorspelling van het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten.
U kunt de soorten genetische tests in de onderstaande tabel bekijken.
Genetische tests bij aangeboren metabole ziekten | Genetische tests bij multigenische metabole stoornissen | Farmacogenetica en gepersonaliseerde geneeskunde |
Fenylketonurie (PKU) – Analyse van mutaties in het gen PAH, dat het enzym fenylalaninehydroxylase codeert. | Type 2 diabetes – Onderzoek van polymorfismen in TCF7L2, PPARG en FTO genen die geassocieerd zijn met insulineresistentie en het metabool syndroom. | Respons op metformine – Genetische tests van SLC22A1 gen dat de transporters van het medicijn in de lever codeert. |
Gaucher-ziekte – Test op mutaties in GBA gen, leidend tot ophoping van glucocerebrosiden. | Obesitas – Genetische varianten in MC4R, FTO en LEPR, die invloed hebben op de regulatie van de eetlust en de energiebalans. | Lipidenmetabolisme en statines – Polymorfismen in SLCO1B1 het gen dat het risico op myopathie bij statinetherapie voorspelt. |
Ziekte van de urine met esdoornsiroopgeur (MSUD) – Genetisch onderzoek naar mutaties in BCKDHA, BCKDHB en DBT genen. | Metabool syndroom – Analyse van genen die betrokken zijn bij het lipiden- en koolhydraatmetabolisme, zoals APOA5, LPL en GCKR. | Genetische aanleg voor lactose-intolerantie – Analyse van LCT het gen dat verantwoordelijk is voor de activiteit van lactase. |
Ziekte van Wilson– Analyse van ATP7B het gen dat verband houdt met defecten in de koperstofwisseling. | ||
Hemochromatose – Onderzoek van HFE het gen voor mutaties die leiden tot ijzerstapeling in het lichaam. |
Genetische tests bieden waardevolle informatie over de erfelijke aanleg voor metabole ziekten, evenals over de mogelijkheid voor een gepersonaliseerde benadering in diagnose en behandeling. Ze zijn vooral nuttig bij patiënten met een familiegeschiedenis van metabole stoornissen of onduidelijke klinische symptomen.
Wanneer een arts te raadplegen?
Een consult bij een arts is noodzakelijk bij aanhoudende vermoeidheid, onverklaarbare gewichtstoename of -verlies, frequente hypoglykemieën, spijsverteringsproblemen, spierzwakte of familiale belasting met metabole ziekten.
Veelgestelde vragen
Wat zijn metabole ziekten?
Metabole ziekten zijn een groep aandoeningen waarbij er verstoringen zijn in de stofwisseling, leidend tot een disbalans in de energie-, lipiden-, koolhydraat- of eiwitprocessen in het lichaam.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van metabole stoornissen?
De belangrijkste symptomen van metabole stoornissen omvatten onverklaarbare gewichtstoename of -verlies, vermoeidheid, frequente infecties, veranderingen in de bloedsuikerspiegel, hoge bloeddruk en een onevenwicht in lipiden.
Wat zijn de meest voorkomende ziekten?
De meest voorkomende metabole ziekten zijn type 2 diabetes, type 1 diabetes, obesitas, metabool syndroom.
Laat een reactie achter