- Wat zijn metabole ziekten?
- Symptomen van metabole stoornissen
- Betekenen de symptomen dat u een metabole ziekte heeft?
- Veelvoorkomende metabole ziekten
- Minder vaak voorkomende metabole ziekten
- Geschikte supplementen bij metabole stoornissen
- Metabole markers en onderzoeken
- Wanneer moet u een arts raadplegen?
- Veelgestelde vragen
Metabole stoornissen en ziekten zijn een groep gezondheidsaandoeningen die verband houden met de normale biologische processen van het menselijk lichaam. Ze zijn een steeds vaker voorkomend probleem, maar worden vaak genegeerd, ondanks hun enorme belang voor de menselijke gezondheid. 47-+
Uit dit artikel leert u wat aandoeningen zoals diabetes, dyslipidemie, insulineresistentie en andere zijn. U zult ook leren wat de symptomen zijn en wanneer u actie moet ondernemen.
Wat zijn metabole ziekten?
Metabole ziekten omvatten een groep gezondheidsaandoeningen die verband houden met stoornissen in de normale biologische processen, verantwoordelijk voor de productie en het gebruik van energie in het lichaam en het handhaven van homeostase.
Ze ontstaan wanneer de stofwisseling - een verzamelterm voor de processen waarbij het lichaam voedsel omzet in energie - niet goed functioneert. Dit kan leiden tot ophoping van schadelijke stoffen of tot inefficiënt gebruik van essentiële componenten zoals koolhydraten, vetten en eiwitten.
Tot de meest voorkomende metabole ziekten behoren diabetes type 2, insulineresistentie en dyslipidemie. Het herkennen van deze aandoeningen in een vroeg stadium is cruciaal voor het voorkomen van ernstige gezondheidsproblemen en complicaties.
Symptomen van metabole stoornissen
Metabole stoornissen omvatten een breed scala aan aandoeningen waarbij de normale biochemische processen in het lichaam verstoord zijn, wat leidt tot verschillende klinische verschijnselen.
De symptomen omvatten:
- Chronische vermoeidheid;
- Onverklaarbaar gewichtsverlies of gewichtstoename;
- Insulineresistentie;
- Hypoglykemie of hyperglykemie;
- Stoornissen in het lipidenprofiel en de hormonale balans;
- Gastro-intestinale problemen - opgeblazen gevoel, diarree of constipatie;
- Neurologische symptomen - hoofdpijn, cognitieve achteruitgang en perifere neuropathie.
Afhankelijk van de specifieke ziekte, zoals diabetes type 2, metabool syndroom, de ziekte van Gaucher of fenylketonurie, bijvoorbeeld, kan de symptomatologie aanzienlijk variëren.
Vroege herkenning is van cruciaal belang voor tijdige behandeling en beheersing van de aandoening.
Betekenen de symptomen dat u een metabole ziekte heeft?
Niet alle symptomen die verband houden met metabole stoornissen betekenen dat iemand noodzakelijkerwijs lijdt aan een metabole ziekte. Factoren zoals voeding, stress, fysieke activiteit en zelfs tijdelijke hormonale schommelingen kunnen vergelijkbare verschijnselen veroorzaken.
Het is belangrijk om het geheel van symptomen, hun duur en intensiteit te evalueren. Als klachten zoals chronische vermoeidheid, weerstand tegen gewichtsverlies of verhoogde bloedsuikerspiegels aanhouden, is consultatie met een specialist en het uitvoeren van laboratoriumonderzoeken cruciaal voor het stellen van een juiste diagnose.
Bij het beoordelen van de symptomen worden factoren zoals de duur van het optreden, de ernst ervan, de aanwezigheid van bijkomende symptomen en andere medische aandoeningen in overweging genomen.
Bij aanwezigheid van verdachte gegevens voor specifieke metabole ziekten worden verschillende onderzoeken voorgeschreven om deze te bevestigen of uit te sluiten.
Veelvoorkomende metabole ziekten
Er bestaan veel metabole stoornissen en ziekten.
-
Diabetes type 1
Diabetes type 1 is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem de insulineproducerende bètacellen van de alvleesklier vernietigt.
Dit leidt tot een absoluut insulinetekort en hyperglykemie.
-
Diabetes type 2
Diabetes type 2 is een metabole stoornis die wordt gekenmerkt door insulineresistentie en een relatief insulinetekort.
Het leidt tot verhoogde bloedsuikerspiegels en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.
-
Obesitas
Obesitas is een chronische metabole stoornis, waarbij een overmatige hoeveelheid vetweefsel wordt opgehoopt.
Het verhoogt het risico op diabetes, hart- en vaatziekten en andere complicaties.
-
Metabool syndroom
Het metabool syndroom is een complex van aandoeningen, waaronder hoge bloeddruk, hoge bloedsuikerspiegels, stoornissen in de cholesterolstofwisseling en obesitas in het buikgebied.
Deze aandoening verhoogt aanzienlijk het risico op het ontwikkelen van diabetes en hart- en vaatziekten.
Minder vaak voorkomende metabole ziekten
De geneeskunde heeft nog een reeks metabole ziekten ontdekt die minder vaak voorkomen, maar zeer ernstige gevolgen hebben voor het lichaam.
-
Ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher is een lysosomale stapelingsziekte.
Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym glucocerebrosidase, wat leidt tot vergroting van de lever en milt, anemie en botafwijkingen.
-
Adrenoleukodystrofie (ALD)
Adrenoleukodystrofie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met de ophoping van langketenige vetzuren in de hersenen en bijnieren.
Het leidt tot neurologische stoornissen en bijnierschorsinsufficiëntie.
-
Glucose-galactose malabsorptie
Glucose-galactose malabsorptie is een zeldzame genetische ziekte waarbij de darmen glucose en galactose niet kunnen absorberen.
Het veroorzaakt ernstige diarree en uitdroging.
-
Erfelijke hemochromatose
Erfelijke hemochromatose is een stoornis in het ijzermetabolisme.
Het leidt tot overmatige ophoping van ijzer in organen, wat levercirrose, diabetes en hartproblemen kan veroorzaken.
-
Syndroom van Lesch-Nyhan
Het syndroom van Lesch-Nyhan is een zeldzame genetische ziekte, veroorzaakt door een tekort aan het enzym HPRT.
Het kan leiden tot neurologische problemen, gedragsstoornissen en overproductie van urinezuur.
-
Ziekte van ahornsiroop (ziekte van urine met ahornsiroopgeur)
De ziekte van ahornsiroop is een genetische stoornis in de afbraak van aminozuren.
Het veroorzaakt ophoping van toxische metabolieten en veroorzaakt een karakteristieke zoetige geur van de urine.
-
Syndroom van Menkes
Het syndroom van Menkes is een zeldzame genetische ziekte die gepaard gaat met stoornissen in het transport van koper in het lichaam.
Dit leidt tot neurologische schade, zwak haar en vertraagde ontwikkeling.
-
Ziekte van Niemann-Pick
De ziekte van Niemann-Pick is een lysosomale stapelingsziekte.
Abnormale ophoping van lipiden in cellen leidt tot neurologische en levercomplicaties.
-
Fenylketonurie
Fenylketonurie is een erfelijke ziekte waarbij een tekort aan het enzym fenylalanine-hydroxylase leidt tot ophoping van fenylalanine.
Dit veroorzaakt verstandelijke beperkingen en neurologische schade.
-
Syndroom van Prader-Willi
Het syndroom van Prader-Willi is een genetische ziekte die gepaard gaat met hormonale en neurologische stoornissen.
De ziekte leidt tot oncontroleerbare eetlust, obesitas en intellectuele problemen.
-
Porfyrie
Porfyrie is een groep metabole ziekten waarbij er stoornissen zijn in de synthese van heem.
De aandoening veroorzaakt huid- en neurologische symptomen, waaronder ernstige lichtgevoeligheid.
-
Ziekte van Refsum
De ziekte van Refsum is een genetische stoornis die leidt tot ophoping van fytinezuur.
Het veroorzaakt neurologische stoornissen, retinopathie en spierzwakte.
-
Ziekte van Tangier
De ziekte van Tangier is een zeldzame genetische ziekte die gepaard gaat met een verstoord transport van HDL-cholesterol.
Het leidt tot ophoping van vetten in organen en vroege ontwikkeling van atherosclerose.
-
Ziekte van Tay-Sachs
De ziekte van Tay-Sachs is een lysosomale stapelingsziekte waarbij er een tekort is aan hexosaminidase A.
Het leidt tot progressieve neurodegeneratie en vroege dood in de kindertijd.
-
Ziekte van Wilson
De ziekte van Wilson is een genetische ziekte waarbij koper niet goed uit het lichaam wordt verwijderd en zich ophoopt in de lever en hersenen.
Dit leidt tot neurologische en leverstoornissen.
-
Syndroom van Zellweger
Het syndroom van Zellweger is een ernstige peroxisomale ziekte, gekenmerkt door stoornissen in het metabolisme van vetzuren.
Het leidt tot ernstige neurologische schade en een verkorte levensduur.
Geschikte supplementen bij metabole stoornissen
Metabole markers en onderzoeken
De diagnose van metabole stoornissen en ziekten is gebaseerd op verschillende biochemische en hormonale markers, die de toestand van de stofwisseling weerspiegelen.
Deze markers in metabole onderzoeken helpen bij vroege opsporing van ziekten zoals diabetes, hyperlipidemie, hemochromatose en andere metabole stoornissen.
Glucosemetabolisme en insuline-regulatie
Markers voor glucosemetabolisme en insuline-regulatie zijn van verschillende soorten.
Nuchtere bloedsuiker (FPG) meet de glucosespiegels in het bloed na 8-12 uur vasten. Waarden boven 5.6 mmol/L kunnen een signaal zijn voor insulineresistentie of diabetes.
Glycated hemoglobine (HbA1c) is een indicator voor gemiddelde bloedsuikerspiegels over de afgelopen 2-3 maanden. Waarden boven 6.5% (48 mmol/mol) zijn diagnostisch voor diabetes.
De orale glucosetolerantietest (OGTT) evalueert hoe het lichaam glucose opneemt. Deze test wordt gebruikt voor diagnose vanprediabetesen zwangerschapsdiabetes.
Het onderzoek naar insuline en de HOMA-IR-index helpt bij het beoordelen van de insulinegevoeligheid en het opsporen van insulineresistentie.
Lipidenprofiel en vetstofwisseling
Het lipidenprofiel en de vetstofwisseling zijn ook een essentieel onderdeel van onderzoeken naar metabole stoornissen. Het meten van totaal cholesterol is een marker voor de totale hoeveelheid cholesterol in het bloed.
Hoge niveaus van LDL-cholesterol of het zogenaamde “slechte” cholesterol worden geassocieerd met atherosclerose en hart- en vaatziekten.
Lage niveaus van HDL-cholesterol of “goed cholesterol” (niveaus van 1.0 mmol/L voor mannen en 1.3 mmol/L voor vrouwen) verhogen het risico op hart- en vaatziekten.
Hoge niveaus van triglyceriden boven 1.7 mmol/L zijn een teken van metabool syndroom en insulineresistentie.
Lever- en nierindicatoren
Onderzoek naar lever- en nierindicatoren kan ook goede aanwijzingen geven voor metabole stoornissen en ziekten.
Verhoogde niveaus van aspartaat-aminotransferase (ASAT) en alanine-aminotransferase (ALAT) kunnen een signaal zijn voor leververvetting (steatose) of toxische schade.
Hoge waarden van gamma-glutamyltransferase (GGT) worden aangetroffen bij alcoholische en niet-alcoholische leverziekten.
Creatinine en ureum zijn markers voor de nierfunctie, die kunnen worden beïnvloed door diabetes en hypertensie.
Mineraal- en elektrolytenbalans
Onderzoeken naar de mineraal- en elektrolytenbalans zijn ook belangrijk voor het vaststellen van metabole ziekten.
De niveaus van ijzer en ferritine zijn een van hen. Verhoogde ferritineniveaus zijn kenmerkend voor hemochromatose, terwijl lage niveaus wijzen op anemie.
Afwijkingen in koper en ceruloplasmine kunnen een teken zijn van de ziekte van Wilson of het syndroom van Menkes.
Afwijkingen in de niveaus van calcium, fosfor en magnesium kunnen wijzen op stoornissen in het botmetabolisme of nierdisfunctie.
Hormonale indicatoren gerelateerd aan metabolisme
Bij metabole stoornissen en ziekten worden ook enkele hormonale indicatoren gevolgd.
De schildklierhormonen (TSH, FT3, FT4) en hun disbalans kunnen wijzen op disfunctie van de schildklier, die invloed heeft op de energiebalans en het gewicht.
Chronisch verhoogde niveaus van cortisol worden geassocieerd met obesitas en insulineresistentie.
Hoge niveaus van prolactine worden geassocieerd met verhoogde waterretentie, insulineresistentie en obesitas.
Leptine en adiponectine reguleren het vetmetabolisme en het hongergevoel, waarbij stoornissen in hun niveaus kunnen worden geassocieerd met obesitas en diabetes.
Regelmatige monitoring van metabole markers is cruciaal voor vroege diagnose en preventie van een reeks ziekten. Bij vermoeden van een metabole disbalans kunnen uitgebreide biochemische en hormonale onderzoeken helpen bij het tijdig opsporen van problemen en het nemen van adequate therapeutische maatregelen.
U kunt de referentiewaarden voor de betreffende onderzoeken bekijken in de onderstaande tabel.
|
Marker |
Referentiewaarden |
Betekenis |
|
Glucosemetabolisme en insuline-regulatie |
||
|
Nuchtere bloedsuiker (FPG) |
3.9 - 5.6 mmol/L |
Verhoogde waarden kunnen wijzen op prediabetes of diabetes. |
|
Glycated hemoglobine (HbA1c) |
< 5.7% (39 mmol/mol) |
Boven 6.5% (48 mmol/mol) is diagnostisch voor diabetes. |
|
Orale glucosetolerantietest (OGTT, 2 uur) |
< 7.8 mmol/L |
7.8 - 11.0 mmol/L is prediabetes; > 11.1 mmol/L is diabetes. |
|
Insuline (nuchter) |
2.6 - 24.9 µIU/mL |
Hoge niveaus kunnen wijzen op insulineresistentie. |
|
HOMA-IR-index |
< 2.0 |
> 2.5 wijst op insulineresistentie. |
|
Lipidenprofiel en vetstofwisseling |
||
|
Totaal cholesterol |
< 5.2 mmol/L |
Hoge waarden worden geassocieerd met hart- en vaatziekten. |
|
LDL ("slecht" cholesterol) |
< 3.0 mmol/L |
Hoge niveaus verhogen het risico op atherosclerose. |
|
HDL ("goed" cholesterol) |
> 1.0 mmol/L (mannen), > 1.3 mmol/L (vrouwen) |
Lage niveaus verhogen het cardiovasculaire risico. |
|
Triglyceriden |
< 1.7 mmol/L |
Hoge waarden zijn een marker voor metabool syndroom. |
|
Lever- en nierindicatoren |
||
|
ASAT (AST) |
< 40 U/L |
Verhoogde waarden zijn een signaal voor leverschade. |
|
ALAT (ALT) |
< 41 U/L |
Hoge waarden zijn een teken van leververvetting. |
|
Gamma-glutamyltransferase (GGT) |
< 55 U/L (mannen), < 38 U/L (vrouwen) |
Verhoogd bij alcoholische of niet-alcoholische leverziekte. |
|
Creatinine |
62 - 115 µmol/L (mannen), 53 - 97 µmol/L (vrouwen) |
Verhoogde niveaus wijzen op nierziekte. |
|
Ureum |
2.5 - 7.8 mmol/L |
Afwijkingen kunnen wijzen op nierdisfunctie. |
|
Mineraal- en elektrolytenbalans |
||
|
Ijzer |
11 - 30 µmol/L |
Lage niveaus - anemie; hoge - hemochromatose. |
|
Ferritine |
30 - 400 µg/L (mannen), 15 - 150 µg/L (vrouwen) |
Hoge waarden zijn een marker voor ontsteking of hemochromatose. |
|
Calcium (totaal) |
2.1 - 2.6 mmol/L |
Lage waarden zijn een teken van hypoparathyroïdie. |
|
Fosfor |
0.8 - 1.5 mmol/L |
Belangrijk voor het botmetabolisme. |
|
Magnesium |
0.75 - 1.0 mmol/L |
Afwijkingen kunnen leiden tot spierkrampen. |
|
Hormonale indicatoren gerelateerd aan metabolisme |
||
|
TSH (Thyroïdstimulerend hormoon) |
0.4 - 4.0 mIU/L |
Hoge waarden kunnen wijzen op hypothyroïdie. |
|
FT3 (Vrij trijodothyronine) |
3.1 - 6.8 pmol/L |
Belangrijk voor metabolisme en energiebalans. |
|
FT4 (Vrij thyroxine) |
10 - 22 pmol/L |
Afwijkingen kunnen wijzen op hormonale disbalans. |
|
Cortisol (ochtend) |
138 - 635 nmol/L |
Hoge waarden worden geassocieerd met stress en insulineresistentie. |
|
Prolactine |
< 20 µg/L (mannen), < 25 µg/L (vrouwen) |
Hoge waarden worden geassocieerd met waterretentie en obesitas. |
|
Leptine |
3 - 25 ng/mL |
Verhoogde niveaus worden geassocieerd met obesitas. |
|
Adiponectine |
2 - 30 µg/mL |
Lage waarden kunnen wijzen op insulineresistentie. |
Genetische onderzoeken
Naast de bovengenoemde laboratoriumonderzoeken en indicatoren die worden gebruikt voor de beoordeling en diagnose van metabole stoornissen en ziekten, is het voor sommige nodig om bepaalde genetische onderzoeken en tests uit te voeren.
Genetische onderzoeken spelen een cruciale rol bij het herkennen van erfelijke metabole ziekten en de aanleg voor aandoeningen zoals diabetes, obesitas en hyperlipidemie.
Ze maken vroege diagnose, personalisatie van behandeling en voorspelling van het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten mogelijk.
U kunt de soorten genetische tests bekijken in de onderstaande tabel.
|
Genetische tests bij aangeboren metabole ziekten |
Genetische tests bij polygenische metabole stoornissen |
Farmacogenetica en gepersonaliseerde geneeskunde |
|
Fenylketonurie (PKU) – Analyse van mutaties in het PAH-gen, dat codeert voor het enzym fenylalanine-hydroxylase. |
Diabetes type 2 – Onderzoek naar polymorfismen in TCF7L2, PPARG en FTO-genen, die verband houden met insulineresistentie en metabool syndroom. |
Respons op metformine – Genetische tests van het SLC22A1-gen, dat codeert voor de transporters van het medicijn in de lever. |
|
Ziekte van Gaucher – Test voor mutaties in het GBA-gen, die leiden tot ophoping van glucocerebrosiden. |
Obesitas – Genetische varianten in MC4R, FTO en LEPR, die invloed hebben op de regulatie van eetlust en energiebalans. |
Lipidenmetabolisme en statines – Polymorfismen in het SLCO1B1-gen, die het risico op myopathie bij statinetherapie voorspellen. |
|
Ziekte van ahornsiroop (MSUD) – Genetisch onderzoek naar mutaties in BCKDHA, BCKDHB en DBT-genen. |
Metabool syndroom – Analyse van genen gerelateerd aan lipiden- en koolhydraatmetabolisme, zoals APOA5, LPL en GCKR. |
Genetische aanleg voor lactose-intolerantie – Analyse van het LCT-gen, verantwoordelijk voor de activiteit van lactase. |
|
Ziekte van Wilson – Analyse van het ATP7B-gen, gerelateerd aan defecten in de koperstofwisseling. |
||
|
Hemochromatose – Onderzoek naar HFE-genmutaties, die leiden tot ophoping van ijzer in het lichaam. |
Genetische tests bieden waardevolle informatie over erfelijke aanleg voor metabole ziekten, evenals de mogelijkheid voor een gepersonaliseerde benadering in diagnose en behandeling. Ze zijn bijzonder nuttig bij patiënten met een familiegeschiedenis van metabole stoornissen of onduidelijke klinische symptomatologie.
Wanneer moet u een arts raadplegen?
Consultatie met een arts is noodzakelijk bij aanhoudende vermoeidheid, onverklaarbaar gewichtstoename of -verlies, frequente hypoglykemieën, spijsverteringsproblemen, spierzwakte of een familiale belasting met metabole ziekten.
Veelgestelde vragen
Wat zijn metabole ziekten?
Metabole ziekten zijn een groep aandoeningen waarbij er stoornissen zijn in de stofwisseling, wat leidt tot disbalans in energie-, lipiden-, koolhydraat- of eiwitprocessen in het lichaam.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van metabole stoornissen?
De belangrijkste symptomen van metabole stoornissen omvatten onverklaarbaar gewichtstoename of -verlies, vermoeidheid, frequente infecties, veranderingen in bloedsuikerspiegels, hoge bloeddruk en onevenwichtigheid in lipiden.
Wat zijn de meest voorkomende ziekten?
De meest voorkomende metabole ziekten zijn diabetes type 2, diabetes type 1, obesitas, metabool syndroom.
Laat een reactie achter